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論文資訊
- 類型：已發表論文
- 日期：2022-09-02
摘要
動機：胞嘧啶 DNA 甲基化是主要的表觀遺傳修飾之一，影響基因表現、發育過程、X 染色體失活和基因組印記。此外，已知異常甲基化與包括癌症在內的多種疾病有關。在全基因組範圍內確定 DNA 甲基化的黃金標準是「亞硫酸氫鹽定序」：用亞硫酸氫鈉處理 DNA 片段，導致未甲基化的胞嘧啶轉化為尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶則保持不變。因此，所得的定序讀數表現出與亞硫酸氫鹽相關的不對稱錯配，且未甲基化區域中字母表大小的有效減少，使得亞硫酸氫鹽定序讀取的映射在計算上要求更高。因此，目前可用的讀取映射軟體通常無法實現高靈敏度，並且在許多情況下需要不切實際的計算資源來應對lar！ ge 現實生活資料集。結果：在這項研究中，我們提出了一種基於種子的方法，該方法基於增強的後綴數組並結合邁爾斯位向量演算法，以有效地將種子擴展到最佳的半全局比對，同時允許亞硫酸氫鹽相關的替換。它在靈敏度方面優於大多數當前方法，並且在將數億個定序讀取映射到脊椎動物基因組方面具有時間競爭力。