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論文資訊
- 類型：已發表論文
- 日期：2022-09-02
摘要
基因型網絡是系統生物學中使用的一個概念，用於研究具有相同表型的基因型組，以及這些基因型產生新表型的能力。過去，它們已被應用於確定代謝網絡和 RNA 折疊等系統的遺傳異質性和突變穩定性。最近，它們成為調和演化論中立論和選擇論觀點的基礎。在這裡，我們將這個概念應用於群體遺傳學數據的研究。具體來說，我們將基因型網絡應用於人類 1000 個基因組資料集，並分析了由單核苷酸變異體 (SNV) 的短單倍型組成的網絡。結果是掃描了與遺傳異質性和突變穩定性相關的特性如何沿著人類基因組分佈。我們發現參與獲得性免疫的基因，例如一些 HLA 和 MHC 基因，往往具有最異質性和連接性的網絡，且編碼區往往比非編碼區更異質且對突變更穩定。我們還發現，透過合併模擬，所選的區域具有更擴展和連接的網路。基因型網路概念的應用可以為理解塑造我們基因組的演化過程提供新的機會。了解在人類物種演化史中如何探索基因組每個區域的基因型空間，可以更好地理解選擇壓力和中性因素如何塑造族群內和個體之間的遺傳多樣性。結合更大的定序資料集的可用性，基因型網絡代表了一種研究人類遺傳多樣性的新方法，該方法著眼於整個基因組，並且超越了選擇和中立方法之間的經典劃分。