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論文資訊
- 類型：已發表論文
- 日期：2022-09-02
摘要
屍檢組織病理學數據可用於將神經病理學分為六個跨診斷簇，並且可以根據腦脊髓液中的認知評分、基因型和蛋白質水平來預測患者屬於這些簇的成員資格。神經退化性疾病中伴隨的蛋白質疾病和異質臨床症狀的流行阻礙了對可能適合特定乾預措施的個體的識別。在這裡，透過對 895 名中樞神經系統變性患者的死後組織病理學數據應用無監督聚類演算法，我們發現 6 個不重疊的疾病簇可以同時解釋 tau 神經纖維纏結、α-突觸核蛋白包涵體、神經炎斑塊、轉錄抑制因子 TDP-43 包涵體、血管病變、神經膠質增生和神經膠質增生。我們還表明，透過交叉驗證的多重邏輯回歸，可以根據簡易精神狀態檢查的分數、腦脊髓液中的蛋白質水平以及 APOE 和 MPT 基因座的基因型準確預測六種跨診斷疾病簇的成員資格，這可以解釋比個體診斷更多的認知表型差異。這種無監督和監督資料驅動工具的組合提供了一個框架，可用於識別其他醫學領域的潛在疾病亞型。