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論文資訊
- 類型：已發表論文
- 日期：2022-09-02
摘要
結構特徵對於許多非編碼 RNA 和 mRNA 順式調控元件的功能至關重要。 SNP 可能會破壞這些結構，幹擾其分子功能，進而引起表型效應。 RNA 折疊演算法可以提供對 SNP 結構效應的詳細了解。迄今為止所採用的全局測量方法受到大RNA折疊程序準確性有限的影響，並且對於全基因組應用來說計算要求過高。在這裡，我們提出了一種策略，重點關注突變型和野生型之間最大結構變化的局部區域。這些局部區域以用於全基因組應用的篩選模式進行近似。此外，局部區域被識別為具有最大差異的區域。突變效應根據經驗 P 值進行量化。為此，RNAsnp 軟體使用大量預先計算的 SNP 效應分佈表作為長度和！ GC含量。因此，與基於改組的方法相比，RNAsnp 實現了幾個數量級的降噪和加速。在包含 501 個與人類遺傳性疾病相關的 SNP 的資料集上，我們預測其中 54 個 SNP 在 mRNA 非翻譯區域中具有顯著的局部結構效應。