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聖塔非研究所

摘要 自閉症譜系障礙 (ASD) 的外顯子定序研究發現了許多從頭突變，但很少有反覆破壞的基因

2022-09-02 · 已發表論文 · 更新 2026/03/19 上午03:42

摘要 自閉症譜系障礙 (ASD) 的外顯子定序研究發現了許多從頭突變，但很少有反覆破壞的基因。因此，我們開發了一種改進的分子倒置探針方法，能夠在非常大的群體中進行超低成本的候選基因重測序。為了證明這種方法的功效，我們捕獲了 2446 個 ASD 先證者的 44 個候選基因並對其進行了定序。我們在 16 個基因中發現了 27 個從頭事件，其中 59% 預計會截斷蛋白質或破壞剪接。…

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論文資訊

  • 類型：已發表論文
  • 日期：2022-09-02

摘要

自閉症譜系障礙 (ASD) 的外顯子定序研究發現了許多從頭突變，但很少有反覆破壞的基因。因此，我們開發了一種改進的分子倒置探針方法，能夠在非常大的群體中進行超低成本的候選基因重測序。為了證明這種方法的功效，我們捕獲了 2446 個 ASD 先證者的 44 個候選基因並對其進行了定序。我們在 16 個基因中發現了 27 個從頭事件，其中 59% 預計會截斷蛋白質或破壞剪接。我們估計，CHD8、DYRK1A、GRIN2B、TBR1、PTEN 和 TBL1XR1 這六個基因的反覆破壞性突變可能導致 1% 的散發性 ASD。我們的數據支持特定基因和相互亞表型（CHD8-大頭畸形和DYRK1A-小頭畸形）之間的關聯，並複製了 β-連環蛋白-染色質重塑網絡對 ASD 病因的重要性。