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論文資訊
- 類型：已發表論文
- 日期：2024-03-12
摘要
背景：從亞硫酸氫鹽轉化的定序資料中調用種系 SNP 變異對傳統軟體提出了挑戰，傳統軟體沒有固有的能力將真正的多態性與化學處理誘導的人工突變分離。儘管如此，SNP 數據對於基因分型和了解遺傳背景下的 DNA 甲基化組都是可取的。然而，亞硫酸氫鹽轉化的混雜效應可以透過觀察每條鏈等位基因計數的差異在概念上得到解決，從而透過非互補鹼基對反映人工突變。結果：在此，我們提出了一種計算預處理方法，用於調整序列比對數據，從而使用傳統的變體識別軟體（例如 GATK 或 Freebayes）間接實現基於每條鏈的下游分析。與專用工具相比，該方法基於已發布的人類和模型植物變體的高品質基準資料集，在精度靈敏度方面有了顯著提高。結論：所提出的「雙重掩蔽」程序代表了一種開源、易於使用的方法，可以使用常規軟體促進準確的變異調用，從而消除對專用工具的任何依賴，並減少在亞硫酸氫鹽測序實驗的同時生成額外的常規測序文庫的需要。此方法可在 上找到，且 Freebayes 的實作也可在 上找到。