聖塔非研究所

透過變異簇快速檢測基因和基因組中的正向選擇

2026-03-18 · 工作論文 · 更新 2026/03/18 下午03:34

摘要 基因和基因組的正向選擇可以指出物種之間以及物種內種族之間差異的進化基礎。正向選擇的檢測還可以幫助識別功能上重要的蛋白質區域,從而指導蛋白質工程。許多現有的正向選擇測試要不是過於保守,容易受到人口統計歷史造成的影響,就是計算量非常大。我在這裡提出了一種簡單而快速的測試,它是對現有測試的補充,並克服了其中一些問題。它依賴於零假設,即中性進化的 DNA 區域應顯示核苷酸取代的泊…

本頁只刊出中文翻譯與中文說明;英文原文請見下方原文連結。

原文連結

論文資訊

  • 類型:工作論文
  • 編號:工作論文 #438
  • 日期:2026-03-18

摘要

基因和基因組的正向選擇可以指出物種之間以及物種內種族之間差異的進化基礎。正向選擇的檢測還可以幫助識別功能上重要的蛋白質區域,從而指導蛋白質工程。許多現有的正向選擇測試要不是過於保守,容易受到人口統計歷史造成的影響,就是計算量非常大。我在這裡提出了一種簡單而快速的測試,它是對現有測試的補充,並克服了其中一些問題。它依賴於零假設,即中性進化的 DNA 區域應顯示核苷酸取代的泊松分佈。此測試以變異簇(編碼區中高度局部化的胺基酸變化組)的形式檢測到與此預期的顯著偏差。在將此測試應用於數千個人類-黑猩猩基因直向同源物時,我表明這種變異簇通常不是由寬鬆的選擇引起的。它們出現在蛋白質三級結構的明確結構域中,並且顯示出比沉默取代大量過量的氨基酸取代。我還確定了多個新的人類-黑猩猩直系同源物,這些基因受到正向選擇的影響,其中涉及生殖功能、免疫防禦和神經系統的基因。